Populační statistická metoda výzkumu. Co zkoumá genetika statisticky podle populace?

Vzory dědičnosti různých prvků vlidský organismus je zkoumán oborem biologie - lidskou genetikou. To je úzce souvisí s fyziologie, lékařství, životní prostředí, a je navržen tak, aby řešení problémů detekce a včasné diagnóze patologických stavů, způsobených odchylkami v genofondu lidské populace - chromozomální, genetické a genomických mutací. Sčítání a statistická metoda je jedním z nejvíce osvědčené formy detekce a predikce syndromů - dědičné onemocnění člověka, studii a bude věnován tento článek.

Vlastnosti aplikace metody

Lékařská genetika ve své práci se zaměřuje narůzné formy výzkumu lidského chromozomového aparátu, čerpání z údajů přesných věd, statistiky a klinické medicíny. Není náhodou, že teoretický základ populační genetiky a jejích zákonů byl formulován pomocí matematické analýzy. Populace-statistická metoda se používá nejen k identifikaci genetických abnormalit, ale také pro určení frekvence výskytu genů nesoucích těchto poruch jako homozygotní recesivní stavu, a (běžnější), heterozygotní neprojeví fenotypové formy.

Koncept populace

Stanovit matematické vzorydistribuce specifických dědičných ložisek v genetickém fondu, genetika se zaměřuje na koncepci lidské populace. Jaké metody nejvíce požaduje moderní věda pro její studium? Pojďme pojmenovat tři nejdůležitější:

1. Statistická metoda obyvatelstva.

2. Genealogický.

3. Dvojčata.

Genofond je chápán jako genotypy všech lidí,žijící na daném místě. Mohou to být obyvatelé celé země, specifická národnost nebo lidská skupina, která žije izolovaně, například obyvatelé vesnice ztracené v horách Afghánistánu nebo kmen v amazonské džungli.

Genotypová charakteristika populace zahrnujesouhrn všech genů a vnějších znaků jeho jedinců. Populační statistická metoda vyšetřování se používá ke studiu sporadických patologií i těch, které mají jasně vyjádřenou genealogickou podobu projevu.

První skupina je výsledkem akcesituační teratogenní faktory. Další skupina obsahuje rozsáhlý seznam vývojových anomálií, které jsou systematicky zaznamenávány v konkrétní rodině, národnosti nebo národnosti po dostatečně dlouhou dobu. Například polydactyly, barevná slepota, hemofilie. Pro studium mechanismu přenosu patologických dědičných depozit, které kontrolují tato onemocnění, se používá metoda statistického zjišťování populace.

Faktory ovlivňující výskyt onemocnění s dědičnou predispozicí

Multifaktorová povaha byla dokázána lékařemgenetické a environmentální) patologie, které se projevují řadou několika lidských generací. Genetická analýza hypertenze, diabetes mellitus typu I, bronchiální astma, schizofrenie a další nemoci s dědičnou predispozicí vyžaduje studium tisíců rodokmenů.

V každém případěpopuljatsionno statistické genetiku způsob je schopen detekovat hladinu lidských skupiny reakcí vlivu faktorů životního prostředí (záření mikroelement složení pitné vody, klima) a zjistit, jak mnoho genů je definován.

Jsou lidské nemoci spojené s genetickou heterogenitou populace?

Jaké jsou výsledky srovnávací analýzyrůzné etnické skupiny žijící ve stejném vnějším prostředí? Rozdílná reakce takových populací na podobné abiotické faktory slouží jako důkaz jejich genetické heterogenity.

Klinická, genealogická a populačnístatistická metoda studia lidské genetiky prokázala, že úroveň projevů patologie v rodinách je srovnatelná s frekvencí v populaci. Používají se při studiu genetické predispozice revmatismu, alergie, stejně jako v klinických studiích populace postižené multifaktoriálními chorobami: roztroušenou sklerózou, Alzheimerovou chorobou, autismem.

Matematické ospravedlnění dědičnosti vlastností

Před zvážením vlastností genetikylidské populace, studovat jeho teoretický rámec prezentovaný v podobě matematického zákona. Jeho podstatou je následující: Frekvence genotypů podle některého z genů může být vypočtena za použití rovnice čtvercového součet dvou čísel. Nicméně, tato populace musí být dostatečně velký, může to být genetické unášení a přirozený síly a páření dochází spontánně.

Použití statistické metody obyvatelstvastudie lidské genetiky a výsledky klinických pozorování je možné předpovědět frekvenci fenotypového projevu defektních genů a pravděpodobnost vzniku patologie dítěte.

Jak vypočítat pravděpodobnost projevu patologie

Zde je příklad dědičnosti fenylketonurie -která je založena na porušení výměny esenciálních aminokyselin fenylalaninu. U populací Evropanů je frekvence patologického genu f 1: 10 000, pacienti jsou recesivní homozygotní s genotypem ff.

Použití příležitostíPopulace-statistickou metodou, a matematické výpočty, je možné nastavit frekvenci abnormální genu. To se rovná 0,01. Potom pravděpodobnost znaku vyjádřené v fenotypu, je 0,99. Z tohoto důvodu, jsou nositeli recesivního genu, které mají genotyp FF, tvoří 0,02. To znamená, že v této populaci asi 2% lidí, kteří žijí ve svém genotypu recesivní gen pro fenylketonurií.

Jak vidíme, populační statistická metoda se používá k výpočtu frekvence genů panmiktické populace zodpovědné za projev dědičných patologií.

Vlastnosti lidské populace

Vývoj lidské civilizace, která se tvoříbiologický taxon, lze představit jako vývoj jednotlivých komunit, a to dlouhou dobu žijící v podobných podmínkách vnějšího prostředí. Patří sem podobné klimatogeografické parametry, jediná metoda výživy, běžné patogeny.

To vše přispělo ke konsolidaci genetického fondupopulace skupin normálních alelických párů genů av počátečních stádiích antropogeneze sloužily jako základ pro působení dědičných odrůd variability a přirozeného výběru.

Co studují genetici v populační statisticemetoda v současné době? Za prvé, tento vliv na lidský genom nucené izolace, úzce související manželství, zhoršení ekologické situace. Vedly k zatěžování genomu lidstva patologickými geny a sloužily jako důvod pro vytvoření široké sítě lékařských a genetických konzultací určených ke zjištění dědičné predispozice k manifestaci různých onemocnění.