Syndrom testikulární feminizace: léčba a prevence

Syndrom testikulární feminizace je srovnávacívzácná kongenitální patologie, která je doprovázena snížením citlivosti na mužské pohlavní hormony. V těžších případech se tělo stává zcela necitlivé na androgeny. Příznaky takového onemocnění mohou mít odlišný stupeň závažnosti a léčba pacientů je zvolena individuálně.

Samozřejmě, lidé, kteří se setkávají s tímto typemmají zájem o další informace. Co je syndrom testikulární feminizace? Jak se léčit nemoci a existují opravdu účinné terapie? Proč se nemoc rozvíjí? Jaké jsou pacientské projekce? Mnoho lidí hledá odpovědi na tyto otázky.

Syndrom testikulární feminizace - co to je?

Za prvé je třeba pochopit význam tohoto výrazu. Syndrom testikulární feminizace je vrozené onemocnění, které je způsobeno mutací v pohlavním chromozomu. Toto onemocnění je doprovázeno ztrátou citlivosti na androgeny a míra poklesu citlivosti na mužské pohlavní hormony může být odlišná - to také určuje závažnost symptomů.

Například se střední odolností vůčiandrogeny externě chlapec se vyvíjí zcela normálně. Nicméně v dospělosti může být člověk neplodný, protože spermie prostě nejsou jeho tělem produkovány.

Úplně jiný vypadá jako úplná ztrátacitlivost na hormony na pozadí nemoci, jako je syndrom testikulární feminizace. Lidský karyotyp zůstává mužský. Chlapci se nicméně narodí s takzvaným falešným hermafroditismem, ve kterém se vytváří vnější pohlavní orgány ženského typu se současnou přítomností varlat a normální hladinou testosteronu v krvi. Během puberty tito chlapci mají tendenci rozvíjet sexuální charakteristiku žen (například jsou zvětšeny mléčné žlázy).

Syndrom testikulární feminizace jerelativně vzácná patologie. U 50 až 70 tisíc novorozenců je pouze jedno dítě s podobnou mutací. Pokud vezmeme v úvahu případy hermafroditismu, pak u asi 15-20% pacientů je příčina přítomnosti atypických pohlavních orgánů spojena se STF. Mimochodem, v medicíně se patologie objevuje pod různými jmény - syndrom necitlivosti na androgeny, Morrisův syndrom, mužský pseudohermafroditismus.

STF u žen: je to možné?

Mnoho lidí má zájem o otázku, zdazda je syndrom testikulární feminizace u žen. Vzhledem k tomu, že patologie je spojena s mutací v chromozomu Y, lze přesně říci, že jsou postiženy pouze jedinci jedinci.

Na druhou stranu, lidé, kteří to trpíonemocnění často vypadají jako ženy. Navíc se vnímá podle toho. Podle statistik často vypadají pacienti s falešným hermafroditismem atraktivní, vysoké holky s chudou postavou. Lidé s podobnou diagnózou jsou dokonce připisováni některými zvláštními rysy, včetně logické a přesné mysli, schopnosti rychle se orientovat v situacích, energii, efektivitě a jiných "mužských" kvalitách.

Další zajímavostí je, že mnoho žen,kteří se zabývají sporty, mají samčí karyotyp. To je důvod, proč profesionální sportovci berou slinu pro analýzu DNA - ženy (tj. Muži) s Morrisovým syndromem nesmí soutěžit.

Mimochodem, přítomnost takové patologie je připisována mnoha historickým osobnostem, včetně Joan z D'Arc a slavné královny Anglie Elizabeth Tudor.

Hlavní příčiny vývoje patologie

Jak již bylo zmíněno, Morrisův syndrom (syndromtestikulární feminizace) je výsledkem defektu v genu AR. Taková mutace ovlivňuje receptory, které reagují na androgenní hormony, v důsledku čehož se prostě stávají necitlivějšími. Podle výzkumu je syndrom přenášen podél X-spojeného recesivního typu a nosič defektních genů je zpravidla matkou. Na druhou stranu je možné spontánní mutaci u dítěte, která je koncipována dvěma zcela zdravými rodiči, ale takové případy se zaznamenávají mnohem méně často.

V procesu embryonálního vývoje gonády(gonády) plodu jsou tvořeny podle karyotypu - dítě má plné varlata. Ovšem kvůli poškození genu nejsou tkáně citlivé (necitlivé) na testosteron a dehydrosteron, které jsou zodpovědné za tvorbu penisu, šourku, močové trubice a prostaty. Současně se udržuje citlivost tkání na estrogen, což určuje další vývoj genitálií ženského typu (s výjimkou dělohy, vajíčků a horní třetiny vagíny).

Plná forma syndromu a jeho rysy

Syndrom testikulární feminizace (Morris) můžespolu s úplnou ztrátou receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech se rodí dítě s mužským genotypem (je Y chromozóm), mužská pohlavní žláza, ale vnější ženská genitálie.

Tyto děti nemají šourku a penis,a varlata zůstávají v břišní dutině. Místo toho je vagina a vnější pysky. V takových případech často lékaři mluví o narození dívky. Pro pomoc byli pacienti léčeni, zpravidla, teenager stěžoval na absenci menstruace. Mimochodem, dítě vyvíjet druhotné pohlavní znaky typu ženské (bez mutace hlasu, růst vlasů, zvětšení prsů). Při podrobném zkoumání lékař určí, že pohlavní žlázy mužského pohlaví a specifickou sadu chromozomů.

Často je diagnóza "syndromu testikulární feminizace" dána již dospělými ženami, které se obracejí na specialisty na amenoreu a neplodnost.

Neúplná forma Morrisova syndromu a stupeň jeho vývoje

Syndrom testikulární feminizace u mužů můžedoprovázené pouze částečným snížením receptorové citlivosti na testosteron. V takových případech může být soubor příznaků různorodější. V roce 1996 byl vytvořen klasifikační systém, podle něhož jsou identifikovány pět hlavních forem této patologie.

• První stupeň nebo mužský typ. Dítě má výrazný mužský fenotyp ase vyvíjí bez výrazných abnormalit. Příležitostně dospívání je doprovázeno nárůstem mléčných žláz a neobvyklými změnami hlasu. Ale u pacientů je vždy porušení spermatogeneze, což vede k neplodnosti.
• Druhý stupeň (většinou mužský typ). Vývoj probíhá podle typu muže, ale sněkteré odchylky. Například je možné vytvořit mikropeniasu a hypospadie (vyloučení vnějšího ústí močové trubice). Pacienti často trpí gynekomascí. Existuje také nerovnoměrné ukládání podkožního tuku.
• Třetí stupeň nebo vývoj ambivalentního typu. U pacientů je výrazný poklespenisu. Modifikovaný a můstek - někdy ve formě připomíná vnější pysky. Existuje posunutí močové trubice a varlata často neklesají do šourku. Tam jsou také charakteristické ženské znamení - augmentace prsou, typická postava (široká mísa, úzké ramena).
• Čtvrtý stupeň (převládající ženský typ). Pacienti v této skupině mají ženufenotyp. Semenníky zůstávají v břišní dutině. Vyvinula ženská genitálie, nicméně s některými odchylkami. Například krátká "slepá" vagina je vytvořena u dítěte a klitoris je často hypertrofován a připomíná mikropeniasu.
• Pátý stupeň nebo ženský typ. Tato forma onemocnění je doprovázenatvorba všech ženských znaků - dítě se zrodilo dívkou. Přesto existují určité odchylky. Zvláště pacienti často pozorují nárůst klitorisu.

Tyto symptomy jsou doprovázeny syndromemtestikulární feminizace. Rozmnožování s takovou patologií je nemožné - tělo pacienta nevytváří samčí zárodečné buňky a vnitřní orgány žen nejsou přítomné nebo nejsou zcela tvořeny.

Podle statistik jsou lidé s podobnou diagnózoučasto trpí inguinální kýlou, která je spojena s porušení průchodu varlat přes inguinální kanál. V důsledku přemístění vnějšího otevření močové trubice se zvyšuje riziko vývoje různých onemocnění z močového systému (například pyelonefritida, uretritida, jiné zánětlivé onemocnění).

Diagnostické postupy

Diagnóza takového onemocnění je dlouhý proces. Zahrnuje mnoho procedur:

• Lékař na začátku shromažďuje anamnézu. Při pohovoru je třeba zjistit, zda dítě mělo odchylky ve vývoji po narození nebo v pubertě. Rovněž se analyzuje rodinná anamnéza (zda existovaly odchylky od příbuzných).
• Důležitou etapou je fyzikální vyšetření,v době, kdy odborník může zaznamenat přítomnost abnormalit v struktuře těla a vnějších pohlavních orgánů, typu srsti atd. Růst a hmotnost pacienta se měří. Pro identifikaci komorbidity je zapotřebí více výzkumu.
• Dále se provádí karyotypizace - postup, který umožňuje stanovit množství a kvalitu chromozomů, což zase umožňuje zjistit pohlaví pacienta.
• Pokud je to nutné, provádí se molekulární genetická studie, během níž se stanoví počet a typy poškozených genů.
• Povinná je vyšetření urologisty - doktor studuje strukturu a rysy vnějších genitálií, palpáty prostaty atd.
• Krev se odebírá pro analýzu, aby se zjistila hladina hormonů.
• Informativní je také ultrazvukvyšetření. Tento postup umožňuje zjistit abnormality ve struktuře vnitřních pohlavních orgánů, detekovat nedotčené varlata a diagnostikovat souběžné nemoci.
• Nejpřesnější informace o struktuře vnitřních orgánů lze získat při zobrazování pomocí magnetické rezonance nebo počítačové tomografii.

Syndrom testikulární feminizace: léčba

Terapie v tomto případě přímo závisí navěk pacienta a stupeň necitlivosti receptorů na androgenní hormony. Je předepsána povinná hormonální terapie, která umožňuje odstranění nedostatku androgenu, pomáhá vytvářet správné sekundární sexuální vlastnosti a odstraňuje možné výskyt anomálií.

Je vhodné si uvědomit, že je velmi důležitépsychoterapie - pacient potřebuje neustálé konzultace se specialistou. Koneckonců, podle statistik, falešný hermafroditismus poměrně často vede k rozvoji klinické deprese. Pokud je mutace diagnostikována náhodně v dospělosti (je to úplná imunita receptorů na testosteron), lékař se může rozhodnout, že o tom nehlásí ženě, která žije plný život a identifikuje se jako slušný sex.

Kdy je nutná operace?

Mnoho problémů lze vyřešit pomocízvláštní postupy. Pacienti se ženským fenotypem vykazují odstranění varlat. Tento postup je nezbytný, protože zabraňuje rozvoj hernií a dalšímu vývoji mužských pohlavních znaků. Kromě toho se jedná o prevenci rakoviny varlat.

Pokud se vývoj těla uskuteční podle ženytyp, někdy je zapotřebí plast vagíny a vnějších pohlavních orgánů, což umožňuje žít pohlavně. Chirurgicky můžete eliminovat posun močových cest.

Když se pacient někdy vyvíjí podle typu mužeje nutné oddělit klíčové kanály do šourku. Vzhledem k tomu, že mnoho mužů s podobnou diagnózou trpí gynekomascí, často podstupují plastické operace prsu, které pomáhají obnovit tělo v jeho přirozených formách.

Prognózy pro pacienty a možné komplikace

Syndrom testikulární feminizace (Morris) neníje přímou hrozbou pro život. Organismus normálně funguje dokonce i při úplné necitlivosti na androgenní hormony. Po lékařském a chirurgickém zákroku může pacient žít plnohodnotný život ženy, která má mužský karyotyp. Existuje však hrozba vzniku rakoviny varlat, která se nevyskytuje v šourku - v takových případech je třeba přijmout opatření. Chcete-li zabránit vzniku rakoviny, chirurgické odstranění varlat v šourku (pokud má pacient fenotyp samčího pohlaví) nebo úplné odstranění žláz (se ženským fenotypem).

Co se týče dalších možných komplikacíjejich seznam může být přičítán nemožnosti pohlavního styku (nesprávná tvorba pohlavních orgánů), poruchy močení (při vývoji urino-genitálního systému, močový kanál je přemístěn). Pacienti jsou neplodný bez ohledu na fenotyp. Nezapomeňte na sociální složitost, protože ne každé dítě a obzvláště mladík pochopí vlastnosti svého vlastního organismu. Samozřejmě, že problémy s genitální oblastí, stejně jako patologie vylučovacího systému, mohou být odstraněny během chirurgického zákroku. Prognózy pro pacienty jsou v každém případě příznivé.

Existují nějaká preventivní opatření?

Bohužel neexistují žádné prostředky, které by mohlyprevenci výskytu takového onemocnění. Vzhledem k tomu, že syndrom testikulární feminizace je genetickou patologií, riziko jejího vývoje může být zjištěno i ve fázi plánování těhotenství - budoucí rodiče potřebují projít testy.

Pokud jde o pacienty s již diagnostikovanými poruchami, potřebují kvalifikovanou lékařskou péči, stejně jako pravidelné lékařské prohlídky, hormonální terapii.