Porucha Urbach-Vite: příznaky, léčba, prognóza

Porucha Urbach-Vite je extrémně vzácnágenetickou patologii přenášenou autosomálně recesivním typem. Příčina onemocnění - mutace na prvním chromozomu v ECM1 genu. V lékařské literatuře existuje další název pro nemoc - lipoid proteinóza.

Historie objevu

První případ onemocnění, jehož příznakyodpovídající chorobě Urbach-Vite, byla zaregistrována v roce 1908. Popsal ho švýcarský profesor-otolaryngolog Friedrich Siebenmann. A v roce 1925 popsal švýcarský histolog a dermatolog Johann Mischer další tři takové případy.

Nicméně oficiálně toto vzácné recesivnígenetické onemocnění bylo zaznamenáno až v roce 1929 dermatologem Urbachem a otolaginologem Vitem. Byl to Erich Urbach, který nazval patologii lipidové proteinózy, protože věřil, že je spojen s nerovnováhou lipidových a proteinových depozit v tkáních těla.

Od objevu byly zaznamenány různé údaje z 300 až 400 stovek případů onemocnění po celém světě.

Symptomy

Mezi nejčastější příznaky onemocnění- vyrážka kolem víčka jako papuly (které jsou k dispozici také na Luba a krku), pacient stává chrapot, je snížení regenerační schopnosti kůže, sliznice zahušťování a ztvrdnutí mozkové tkáně v časové oblasti. Poslední symptom je nejnebezpečnější, protože to může vést k temporální epilepsie.

Nemoc se nejprve projevuje v dětství (3-7 let). Pak jsou na kůži vyrážky a křehkost hlasu.

Stojí za zmínku, že tyto příznaky jsou nejednoznačné amohou se u různých pacientů značně lišit. Vzhledem k tomu, že onemocnění Urbach-Wite se přenáší autosomálně recesivně, nevykazuje se, jestli existuje v genotypu normální dominantní alela. Často lidé ani nehádají, že jsou nositeli mutantního genu. U některých nosičů toto vzácné onemocnění nemá vůbec žádné příznaky. A pouze v případě, že oba rodiče mají gen zodpovědný za lipoidní proteinózu, nemoc se může projevit u potomků.

Diagnostika

Onemocnění Urbach-Vite je těžké diagnostikovat, protože jeho znaky nejsou univerzální. Pokud na očních víčkách vznikne vyrážka (papule), papulární vyrážka na kůži krku a na čele, diagnóza zahrnuje návštěvu dermatologa.

Pokud je předepsána podezření na onemocnění Urbach-VitaMRI bez kontrastu, který vám umožní zjistit akumulaci vápenatých solí v těle. Tento příznak však nutně neznamená lipidovou proteinázu. Kalcifikace je také charakteristická pro herpes simplex a encefalitidu.

Klíčovou roli při diagnóze hrajegenetický výzkum. Právě to umožňuje určit, zda existuje nějaká mutace genu ECM1 a zda ano, zda tato mutace skutečně vedla k onemocnění Urbach-Vita.

Léčba

Navzdory skutečnosti, že byla objevena lipoidní proteinasatato vzácná onemocnění, jako většina genetických patologií, již dlouho nemůže být vyléčena. Nejnovější vývoj v oblasti biochemie však umožňuje zmírnit mnoho projevů onemocnění.

Takže pozitivní dynamika byla zaznamenána napříjem "heparin" a "dimethylsulfoxid", ačkoli ne ve všech případech. Orální podávání malých dávek "dimetylsulfoxidu" (dimexidu) v důsledku protizánětlivých vlastností léčiva může snížit dermatotropní projevy onemocnění.

Použití "D-penicilaminu" bylo také úspěšné, ale nebylo široce používáno. Jsou zaznamenány také případy léčby pacientů s "Tigasonem", které jsou obvykle předepsány pro psoriázu.

Vzhledem k tomu, že ukládání vápníku v mozkových tkáních může vést k generování nadměrných elektrických impulzů a epileptických záchvatů, jsou pacientům předepsány antikonvulzíva ("Methindione", "Ethosuximid").

Předpověď počasí

Urbach-Vite nemoc se správnou terapií, jakopravidlo není nebezpečné. Lidé trpící touto nemocí mohou žít dlouhý a naplňující život. Nepřehlédněte však pravidelnou návštěvu lékaře. Kvůli zesílení sliznice se v některých případech objevuje obstrukce dýchacích cest. Tito pacienti vyžadují tracheotomii nebo laser na bázi oxidu uhličitého, aby obnovili průchodnost dýchacích cest.

V případech ukládání vápníkuvést k epileptickým záchvatům, stojí za to obrátit se na epileptologa, který si zvolí vhodnou léčbu v závislosti na závažnosti příznaků onemocnění.