Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Druhy dědičnosti vlastností u lidí

Všechny charakteristické znaky našeho tělaTo nastane působením genů. Někdy je zodpovědný pouze jeden gen, ale častěji se stává, že některé jednotky dědičnosti jsou zodpovědné za projev znaku.

To už bylo vědecky prokázáno, že pro člověka manifestacetakové příznaky jako barva pleti, vlasy, oko, stupeň duševního vývoje závisí na aktivitě mnoha genů najednou. Toto dědictví přesně neodpovídá zákonům Mendela, ale jde daleko za jeho hranice.

Studium lidské genetiky je nejen zajímavé,ale také důležité, pokud jde o porozumění dědičnosti různých dědičných chorob. Nyní se léčba mladých párů v genetickém poradenství stává poměrně naléhavou, takže po analýze rodokmenu každého z manželů by se mohlo jistě tvrdit, že se dítě narodí zdravě.

Druhy dědičnosti vlastností u lidí

Pokud víte, jak je tento atribut zděděn,pak je možné předpovědět pravděpodobnost jejího projevu u potomků. Všechny znaky v těle lze rozdělit na dominantní a recesivní. Interakce mezi nimi není tak jednoduchá a někdy nestačí vědět, která z nich patří do které kategorie.

Nyní ve vědeckém světě existují následující typy dědičnosti u lidí:

1. Monogenní dědičnost.
2. Polygenní.
3. Nekonvenční.

Tyto typy dědictví jsou dále rozděleny do několika odrůd.

Na základě monogenního dědictví jsou první a druhé zákony Mendela. Polygenic je založen na třetím zákonu. To znamená dědičnost několika genů, nejčastěji neallických.

Nekonvenční dědictví nedodržuje zákony dědičnosti a je prováděno podle vlastních pravidel, které nikdo neví.

Monogenní dědičnost

Tento druh dědičnosti vlastnostíčlověk podléhá Mendeleevovým zákonům. Vzhledem k tomu, že genotyp je přítomen na dvou alel každého genu, interakci mezi samicí a samčí genomu posuzovaného odděleně pro každý pár.

Na základě toho jsou rozlišovány následující typy dědičnosti:

1. Autozomálně dominantní.
2. Autozomálně recesivní.
3. Spolu s X chromozómem je dominantní dědičnost.
4. X-spojená recesivní.
5. Holandské dědictví.

Každý typ dědičnosti má své vlastní vlastnosti a atributy.

Známky autosomálního dominantního dědictví

Druh dědičnosti je autosomálně dominantní - to jedědičnosti převládajících vlastností, které se nacházejí v autozomech. Fenotypové projevy mohou být velmi odlišné. U některých může být označení sotva patrné, ale jeho projev může být příliš intenzivní.

Typ autosomální dominantní dědičnosti má následující charakteristiky:

1. V každé generaci se projevuje nemocné znamení.
2. Počet pacientů a zdravých je přibližně stejný, jejich poměr je 1: 1.
3. Pokud se děti z nemocných rodičů narodí zdravě, pak budou jejich děti zdravé.
4. Onemocnění postihuje jak chlapce, tak dívky.
5. Tato nemoc se přenáší stejně pro muže i ženy.
6. Čím silnější je vliv na reprodukční funkce, tím větší je pravděpodobnost různých mutací.
7. Pokud jsou oba rodiče nemocní, potom je dítě, které se narodilo homozygotně za tento symptom, mnohem více než v případě heterozygotů.

Všechna tato znamení jsou realizována pouze za podmínekplná nadvláda. V tomto případě postačuje pouze přítomnost jednoho dominantního genu pro projev tohoto rysu. Typ dědičnosti autosomálně dominantní lze pozorovat u lidí, když dědí pihy, kudrnaté vlasy, hnědé oči a mnoho dalších.

Autozomální dominantní znaky

Většina lidí, kteří jsou nositeliautozomálně dominantní patologický rys, jsou pro něj heterozygotní. Četné studie potvrzují, že homozygoti s dominantní anomálií mají závažnější a závažnější projevy ve srovnání s heterozygotami.

Tento typ dědictví u člověka je charakteristický nejen patologických příznaků, ale i některých zcela normálních je zděděno.

Mezi normálními znaky s tímto typem dědictví lze poznamenat:

1. Kudrnaté vlasy.
2. Tmavé oči.
3. Rovný nos.
4. Pimple na nosu.
5. Alopecie v raném věku u mužů.
6. Pravostrannost.
7. Schopnost sklopit jazyk tuby.
8. Dlaň na bradě.

Mezi anomáliemi, které mají autozomálně dominantní typ dědičnosti, jsou nejznámější následující:

1. Mnogobalost, může být jak na pažích, tak na rukou, na nohou nebo na nohách.
2. Fúze falangů prstů.
3. Brachydactyly.
4. Marfanův syndrom.
5. Krátkozrakost.

Pokud je nadvláda neúplná, potom projev této vlastnosti nemůže být pozorován v každé generaci.

Autozomálně recesivní typ dědičnosti

Ukázat znamení s tímto typem dědictví může pouze v případě vzniku homozygote pro tuto patologii. Taková onemocnění postupují přísněji, protože oba alely jednoho genu mají defekt.

Pravděpodobnost takových známek se zvyšuje s úzce souvisejícími sňatky, takže v mnoha zemích je spojenectví mezi příbuznými zakázáno.

Mezi hlavní kritéria tohoto dědictví patří:

1. Pokud jsou oba rodiče zdraví, ale jsou nositeli patologického genu, dítě bude nemocné.
2. Pohlaví nenarozeného dítěte nehraje žádné dědictví.
3. U jednoho páru je riziko, že má druhé dítě se stejnou patologií, 25%.
4. Pokud se podíváte na rodokmen, můžete vidět horizontální rozložení pacientů.
5. Pokud jsou oba rodiče nemocní, pak se všechny děti narodí se stejnou patologií.
6. Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem takového genu, pravděpodobnost vzniku nemocného dítěte je 50%

Tímto typem se dědí mnoho onemocnění souvisejících s metabolismem.

Typ dědičnosti spojený s X chromozómem

Toto dědictví může být buď dominantní, nebo recesivní. Známky dominantního dědictví jsou následující:

1. Obě pohlaví mohou být ovlivněny, ale ženy jsou dvakrát vyšší.
2. Je-li otec nemocný, pak může přenést nemocný gen pouze na své dcery, protože mu synové dostávají chromozom U.
3. Nemocná matka je stejně pravděpodobné, že u takových onemocnění udělí děti obou pohlaví.
4. Onemocnění je pro muže horší, protože nemají druhý chromozom X.

Pokud je recesivní gen v chromozomu X, dědičnost má následující charakteristiky:

1. Nemocné dítě se také může narodit u fenotypicky zdravých rodičů.
2. Nejčastěji jsou muži nemocní a ženy jsou nositeli nemocného genu.
3. Pokud je otec nemocný, potom zdraví synů nemůže být znepokojen, od něj nemohou dostat vadný gen.
4. Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u ženského dopravce je 25%, v případě chlapců se zvyšuje na 50%.

Tak jsou zděděny takové nemoci jako hemofilie, barevná slepota, svalová dystrofie, Kallmanův syndrom a některé další.

Autozomální dominantní onemocnění

Pro detekci takových chorob je dostatečné pro vytvoření defektního genu v případě, že je dominantní. Autozomální dominantní nemoci mají některé charakteristiky:

1. V současné době existuje asi 4000 tisíc takových onemocnění.
2. Jednotlivci obou pohlaví jsou postiženi stejně.
3. Fenotypický demorismus se jasně projevuje.
4. Pokud nastane mutace dominantního genugamet, pak se jistě projeví v první generaci. Již bylo prokázáno, že muži s věkem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku takových mutací, a proto mohou svým dětem udělit takové nemoci.
5. Nemoc se často projevuje ve všech generacích.

Dědičnost vadného genu autosomálně dominantního onemocnění nesouvisí s pohlavím dítěte a stupněm vývoje této nemoci u rodičů.

Autozomálně dominantní onemocnění zahrnují:

1. Marfanův syndrom.
2. Huntingtonova nemoc.
3. Neurofibromatóza.
4. Tuberózní skleróza.
5. Polycystické onemocnění ledvin a mnoho dalších.

Všechna tato onemocnění se mohou projevit různými stupni u různých pacientů.

Marfanův syndrom

Toto onemocnění je charakterizováno lézípojivové tkáně a následně jejího fungování. Neúměrně dlouhé končetiny s tenkými prsty dávají důvod k předpokladu Marfanovho syndromu. Druh dědičnosti této nemoci je autozomálně dominantní.

Můžete zobrazit následující příznaky tohoto syndromu:

1. Tenká postava.
2. Dlouhé "pavoučí" prsty.
3. Poruchy kardiovaskulárního systému.
4. Vzhled strií na kůži bez zjevného důvodu.
5. Někteří pacienti zaznamenají bolest ve svalech a kostech.
6. Časný vývoj osteoartrózy.
7. Zakřivení páteře.
8. Příliš pružné klouby.
9. Může se jednat o poruchu řeči.
10. Poruchy vidění.

Stále můžete volat příznaky tohoto problémuchoroby, ale většina z nich je spojena s kostním systémem. Konečná diagnóza bude provedena po dokončení všech vyšetření a charakteristické znaky se vyskytují v alespoň třech orgánových systémech.

Je možné si uvědomit, že některé příznaky onemocnění se v dětství neobjevují, ale dozví se o něco později.

Dokonce i nyní, když je dostatečná hladina lékuvysoký, zcela vyléčit Marfanův syndrom není možné. Díky moderním lékům a léčebným technologiím je možné prodloužit životnost pacientů s takovou odchylkou a zlepšit jejich kvalitu.

Nejdůležitějším aspektem léčby je prevence vývoje aeurismu aorty. Pravidelné konzultace kardiologa jsou povinné. V naléhavých případech je indikována operace transplantace aorty.

Huntingtonova Horea

Toto onemocnění má také typ dědičnostiautozomálně dominantní. Začíná se objevit od věku 35-50 let. To je způsobeno progresivní smrtí neuronů. Klinicky můžete identifikovat následující příznaky:

1. Disorientní pohyby v kombinaci se sníženým tónem.
2. Asociální chování.
3. Apatie a podrážděnost.
4. Prokázání schizofrenního typu.
5. Změny nálady.

Léčba je zaměřena pouze na eliminaci nebosnížení příznaků. Použijte trankvilizéry, neuroleptiká. Žádná léčba nemůže zastavit vývoj nemoci, proto přibližně 15-17 let po nástupu prvních symptomů smrt nastane.

Polygenní dědičnost

Mnohé příznaky a nemoci jsou takovéautozomálně dominantní dědičnost. Co je to již jasné, ale ve většině případů není vše tak jednoduché. Velmi často existuje dědictví nikoli jednoho, ale několika genů. Vykazují se v konkrétních podmínkách prostředí.

Charakteristickým rysem tohoto dědictví je schopnost zvýšit individuální působení každého genu. Mezi hlavní rysy takového dědictví patří:

1. Čím těžší je onemocnění, tím větší je riziko vzniku této nemoci u příbuzných.
2. Mnoho multifaktorových znaků zasáhlo určitý pohlaví.
3. Čím více příbuzných mají toto znamení, tím vyšší je riziko výskytu této nemoci u budoucích potomků.

Všechny považované typy dědictví odkazují na klasické varianty, ale bohužel nelze vysvětlit mnoho příznaků a nemocí, protože se odkazuje na netradiční dědičnost.

Při plánování narození dítěte nezapomínejte na návštěvu genetické konzultace. Odborný odborník vám pomůže pochopit rodokmen a zhodnotit riziko výskytu odchylek.